İnfantil Spazm Belirtileri ve Tedavisi

İnfantil spazm, genellikle bebeklerin ilk yaşlarında, özellikle 7 ile 12 ay arasında ortaya çıkan ve West sendromu olarak da bilinen bir rahatsızlıktır. İnfantil spazm ve West sendromu, hipsaritmi ve zihinsel bozukluklarla karakterize edilen bir tür EEG anormalliği olarak tanımlanır. Beyinde geniş çapta meydana gelen malformasyonlar ve lezyonlarla ilişkili olan semptomatik West sendromu, istem dışı gelişen kas kontraksiyonları ve değişiklik gösteren yoğunluklarda spazmlar ile kendini gösterir. Bu duruma psikomotor retardasyon eşlik edebilir. Semptomatik West sendromu ilerleyerek Lennox-Gastaut sendromuna veya diğer epilepsi türlerine dönüşebilir. Kriptojenik West sendromunda ise, beyin işlevleri normal seyreder ve nöbetler daha az ve daha hafif geçer. Steroid hormonlar ile erken tedavi uygulanarak nöbetler kontrol altına alınabilir. Bu rahatsızlığı olan bireylerde steroid hormonlar zihinsel sonuçları iyileştirebilir veya ciddi refrakter epilepsiye ilerleme olasılığını azaltabilir.

Literatürde sendrom, selam nöbetleri, massif spazm, fleksiyon spazmları, masif myoklonik jerkler, Jackknife nöbetleri, hipsaritmi ve infantil myoklonik olarak adlandırılmaktadır. Hipsaritmik mental veya EEG retardasyonudur. Triad durumu bazen de West sendromu olarak da bilinmektedir. Yaşamın genellikle ilk iki yılında meydana çıkan infantil spazm, epilepsinin spesifik bir şeklidir. Gövde, ekstremite kaslarını ve boynu etkileyen ani fleksiyon veya ekstansiyon hareketleri ile ortaya çıkan bir rahatsızlıktır. İngiliz hekim West, sendromu 1841 yılında kendi oğlunda gözlemlemiş ve tanımlamıştır.

Dünyanın pek çok bölgesinde sendromun insidansı hemen hemen birbirine yakındır. 2.9-5.7/10,000 olarak bilinmektedir. Kız ve erkek çocukları arasında görülen sıklık derecesi benzer gibi gözükse de, erkeklerde kızlara nazaran daha fazla görülmektedir. Bu oran yüzde 40 ya da yüzde 60 oranındadır. Ülkemizde de bu oranda görülmektedir.

İnfantil spazmın çeşitli türleri arasında miyoklonik, klonik, fleksör ve ekstansör çeşitleri bulunur. Ailenin veya doktorun dikkatinden kaçabilecek hafif bir baş hareketi olarak da görülebilir. Yaklaşık olarak 5,000'de 1 başlangıç yaşı olarak 3-12 ay aralarında görülür. Erkek çocuklarda daha fazla görülen hastalık, 3-7 aylık çocuklarda yaygındır. Semptomatik West sendromunda görülen faktörler arasında merkezi sinir sistemi enfeksiyonları ve metabolik-toksik nedenler bulunmaktadır. İnfantil spazm hastalığı olan kişilerin yüzde beş kadarında ailede infantil spazm öyküsü bulunur. İnfantil spazmlar antiepileptik ilaç tedavisine direnç gösterir. Steroid mekanizması bilinmekle birlikte ACTH veya prednison iyi sonuçlar verir. İnfantil spazm, vigabatrin tedavisi ile olumlu sonuçlar vermeye başlamıştır.

İnfantil sendrom, çocuklarda hipsaritmi yani EEG paterni ve myoklonik nöbetlerle tanı konulur. Süt çocuklarının uykusu esnasında myoklonik jerkler görülebilir. Aynı zamanda kalça, baş ve gövde de fleksiyon ve ekstansiyon hareketleri görülür. Bu durumu bebeklerde ağlama veya otonomik bulgular izler. Olguların çoğunluğu anormal gelişim gösterir. Gelişimin gecikmesi nörolojik muayene bulgularına yansır. Bütün bu bulguların nedenleri halen tam olarak saptanamamıştır.

Öncelikle spazma yol açan patolojik durum saptanmalıdır. İnfantil spazm tedavisinde kullanılan ilaçlar dünya genelinde benzerlik gösterir, fakat süre ve doz değişkenlik göstermektedir. Spazmların durmasında kullanılan bu ilaçlar oldukça etkilidir. Ancak irritabilite, hipertansiyon, sodyum ve su retansiyonu, kilo alımı, kanama, diyabetik ketoasidoz gibi yan etkiler görülmektedir. Bu ilaçların kullanım dozu 20-40 ünite/m²/gün ile 120-160 ünite/m²/gün arasında değişir. Tavsiye edilen doz miktarı iki ila üç hafta verilmelidir. İlaç kullanımı kademeli olarak azaltılarak, 8 ila 9 hafta sonra tedavi süreci sonlandırılır. Kullanılan bu ilaçlar, geçirilen nöbetlerin sıklığını azaltacaktır.